Главный врач ФГБНУ Сергей Воронин рассказал о том, какие на данный момент проблемы с препаратами для лечения орфанных заболеваний.
Одним из главных достижений в разработке лекарств подобного типа стала разработка метода для спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна. Благодаря этому методу, можно внедрять нормальный ген в организм пациента с помощью безопасного вируса. Ген интегрируется в клетки и синтезирует необходимый белок. Лишь одно введение такой инъекции уже может излечить больного.
Подход к лечению генетически обусловленных форм эпилепсии, которые вызывают судорогу также поможет ученым понять природу орфанных заболеваний и помочь в их лечении. Ученые МГНЦ выявили новые патогенетические механизмы этого заболевания. Благодаря этому специалисты могут начать новые исследования, вести наблюдения и делать опыты.
Ранее жительница Новосибирска Надежда Шевелева рассказала о потере ребенка на пятом месяце беременности.
