Минздрав России изменил список орфанных (редких) заболеваний. Реестр состоит из 300 позиций, передает «Фармацевтический вестник».
Чиновники решили убрать из перечня хронический гипопаратиреоз, который добавили менее месяца назад. Заболевание характеризуется дефицитом паратиреоидного гормона, вызывающего гипокальциемю и гиперфосфатемию, то есть нарушение обмена кальция и фосфора в организме. Пациенты с таким диагнозом страдают от судорог, нарушения работы мышц, центральной и периферической нервной системы, почек, ЖКТ.
В марте помимо исключенного ныне гипопаратиреоза попали врожденный дискератоз и расстройство развития с HNRNPH2. Тогда как убрали из реестра идиопатический рецидивирующий перикардит.
Ранее Минздрав утвердил новый порядок педиатрической помощи. Приказ от 20 февраля 2026 года № 120н зарегистрирован в Минюсте 25 марта. Документ вступает в силу 6 апреля.
