У жительницы Великобритании Шинейд Оуэнс обнаружили рак вульвы. Заболевание выявили на фоне редкого генетического иммунодефицита, пишет Daily Mail.
Сама пациентка и две её сестры являются носительницами дефицита IRF8. Это крайне редкое нарушение работы иммунной системы, которое повышает восприимчивость организма к инфекциям.
Ген IRF8 кодирует фактор транскрипции. Этот белок участвует в регуляции клеток врождённого и адаптивного иммунитета. Речь идёт о моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Нарушение функции этого белка может приводить к недостаточному формированию и нарушению активности отдельных популяций иммунных клеток. Из-за этого организм хуже контролирует некоторые инфекции.
Клинические проявления дефицита IRF8 зависят от конкретного варианта мутации и степени нарушения функции белка. У пациентов могут возникать повторные вирусные и бактериальные инфекции. Среди них герпесвирусные заболевания, инфекции дыхательных путей и отиты. В тяжёлых случаях иммунодефицит может требовать терапии, направленной на восстановление иммунной функции.
Семья долго не могла получить точный диагноз. Симптомы у сестёр сначала выглядели как обычные инфекции. После генетического обследования у всех трёх выявили нарушение в гене IRF8.
При тяжёлом течении заболевания может применяться аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Перед трансплантацией пациентам проводят кондиционирующую терапию. Она может включать химиотерапевтические препараты. Их используют для подавления собственной кроветворной и иммунной системы и подготовки организма к приживлению донорских клеток. Одна из сестёр уже перенесла трансплантацию и химиотерапию.
У Шинейд также диагностировали рак вульвы. Отмечается, что дефицит IRF8 мог привести к ослаблению иммунного контроля опухолей и их прогрессированию. Однако на сегодняшний день нельзя сделать вывод, что онкологическое заболевание непосредственно вызвано иммунодефицитом.
Ранее учёные впервые смогли «перезапустить» иммунитет пациентке с тремя аутоиммунными болезнями.
Читать по теме:
