Американские медики впервые в истории применили терапию по индивидуальному редактированию генов после того, как обнаружили у новорожденного серьезное генетическое заболевание, передает «Фонтанка».
Врачи из детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета приступили к работе сразу после постановки диагноза мальчику и в течение шести месяцев завершили сложную разработку. Ребенок получил три дозы лечения путем инфузионной терапии в феврале и марте. Врачи отметили, что он чувствует себя хорошо, однако ему потребуется наблюдение специалистов.
Младенец появился на свет с тяжелым дефицитом CPS1. Этот недуг диагностирован у 1,3 млн человек. У таких пациентов отсутствует фермент печени, который перерабатывает аммиак в мочевину. Аммиак накапливается в организме и разрушает внутренние органы.
Пациентам с дефицитом CPS1 проводят трансплантацию печени. Как правило, к моменту проведения операции, у младенцев уже повреждена часть органов.
