Сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова генетик Юлия Иткис рассказала о заболевании, ставшем причиной смерти 22-летнего принца Люксембурга Фредерика.
Ген POLG связывают с генетически обусловленными болезнями, входящими в категорию первичных митохондриальных нарушений. По словам генетика, наиболее распространены среди них синдром Альперса, SANDO, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия, а также прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
– На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни, – отметила Иткис в беседе с RT.
Генетик отметила, что данные нарушения оказывают негативное воздействие на различные системы и органы, в том числе на мозг, мускулатуру и печень, а их проявления могут быть разнообразными и очень серьезными. В некоторых случаях заболевания характеризуются эпизодами, напоминающими инсульт, и судорожными припадками.
Ранее аллерголог-иммунолог Владимир Болибок рассказал об особенностях редкого генетического недуга, от которого скончался 22-летний принц Люксембурга Фредерик.
